猪（Sus scrofa）是肉类和蛋白质的重要来源，由于其在解剖学和生理学上与人类相似，所以也是一种有价值的动物模型以及异种移植的潜在供体。作为中国四大地方优良猪种之一，金华猪不仅以卓越的肉质和制作金华火腿而著称，更因其独特的遗传特性而极具医学研究价值。

2025年5月15日，浙江大学王振研究员和浙江大学长聘教授/海南研究院“畜禽种质保护与创新团队”教授潘玉春为论文的共同通讯作者，发表了首个浙江省金华猪 T2T基因组资源（JH-T2T）文章，系统鉴定了结构变异SV，并分析了其相关的基因功能，为实现更准确的遗传研究提供了强大的数据支持。该成果发表在期刊GigaScience上，文章题目“A near telomere-to-telomere genome assembly of the Jinhua pig: enabling more accurate genetic research”。9499www威尼斯为本研究提供了三代建库测序服务。

主要结论

1.基因组组装与注释

利用PacBio HiFi reads （51×）、ONT超长reads （137×）和Hi-C reads（94×）进行金华猪基因组的组装，基因组大小2.68Gb，杂合率为0.38%，组装Contig N50为100.5 Mb，共计获得18个常染色体和X与Y性染色体，只有6个间隙，首次获得金华猪的T2T（JH-T2T）级别组装结果，共检测到33个端粒和17个着丝粒，JH-T2T与通用的Sscrofa11.1猪参考基因组相比，几乎闭合了所有的缺口，总长增加了177 Mb序列，具有更完整的端粒和着丝粒。基因组QV组装评估平均质量值（QV）达到55，BUSCO值为96.4%，基因组共注释到23924个基因，重复序列占基因组的 46.90%。

2.JH-T2T基因组与Sscrofa11.1的基因组差异

JH-T2T和Sscrofa11.1之间的综合比较确定了58200个SV，其中38021个在重测序数据中得到验证，包括16240个缺失和21781个插入，其中长度>500 bp的SV验证率最低。与 Sscrofa11.1相比，在JH-T2T基因组中鉴定了386个大SV （≥10 Kb），包括236个 缺失和150个插入。这些SVs影响两个基因组之间212个基因的存在与缺失，包括与重要经济特征相关的基因与免疫反应相关的基因。

图1 JH-T2T基因组流程及质量评估

参考文献：

[1] Cao C, Miao J, Xie Q, Sun J, Cheng H, Zhang Z, Wu F, Liu S, Ye X, Gong H, Zhang Z, Wang Q, Pan Y, Wang Z. A near telomere-to-telomere genome assembly of the Jinhua pig: enabling more accurate genetic research. Gigascience. 2025 Jan 6;14:giaf048. doi: 10.1093/gigascience/giaf048.